ACTIVIDADES - genética humana
1. Alteraciones génicas
1.
- los genes desempeñan un papel crucial en el desarrollo del cáncer. Algunos genes específicos, llamados oncogenes y genes supresores de tumores, pueden causar cáncer cuando sufren mutaciones.
- por ejemplo, el gen BRCA1 y BRCA 2 está asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario
- otro ejemplo es el gen TP53, que cuando muta, puede levar a desarrollo de varios tipos de cáncer
- además de los factores genéticos, el ambiente también desempeña un papel importante en la aparición de cáncer. La exposición a carcinógenos ambientales como el humo del tabaco, la radiación ultravioleta, productos químicos tóxicos, entre otros, puede aumentar el riesgo de cáncer. La interacción entre los factores genéticos y ambientales puede influir en la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
2.
- La METÁSTASIS es cuando las células cancerosas se mueven desde donde empezó el cáncer a otras partes del cuerpo y pueden formar nuevos tumores allí.
3.
- cirugía: se emplea para extirpar tumores
- la radioterapia: utiliza radiación para destruir células cancerosas
- la quimioterapia: consiste en medicamentos para combatir el cáncer
- la terapia dirigida: ataca células cancerosas específicas
- la inmunoterapia: estimula el sistema inmunitario para combatir el cáncer
1.a) Alteraciones en los cromosomas autosómicos
4.
la polidactilia - es cuando una persona tiene dedos adicionales en las manos o en los pies(más dedos de lo normal)
la sindactilia - es cuando los dedos están unidos entre sí(parcial o completamente)
5.
el albinismo - es una condición genética en la cual una persona tiene una falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos
la fibrosis quística - es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, causando la producción de moco espeso y pegajoso
la anemia falciforme - es un trantorno sanguíneo hereditario en el cual los glóbulos rojos tienes una forma anormal, parecida a una hoz, lo que dificulta su paso a través de los vasos sanguíneos y puede causar obstrucciones y falta de oxígeno en el cuerpo.
1.b) Alteraciones ligados al sexo
6.
la hemofilia - es un trastorno de la coagulación de la sangre
el daltonismo - es una deficiencia en la percepción de ciertos colores
la hipertricosis auricular - es una crecimiento anormal de vello en las orejas
la ictiosis - es una enfermedad de la piel que causa resequedad y descamación
1.c) Alteraciones influidas por el sexo
7.
- un carácter ligado al sexo es aquel que se encuentra en los cromosomas sexuales y se hereda de manera diferente en hombres y mujeres, como la hemofilia
- un carácter influido por el sexo es aquel en el que factores hormonales o ambientales pueden afectar su exoesión de manera diferente en hombres y mujeres, como la hipertricosis auricular
7.1
- si el hombre calvo tiene un gen para calvicie (C) y un gen sin calvicie (c) y la mujer tiene la misma combinación genética(C y c), podrían tener hijos con genotipos CC, Cc, cc.
- un hijo con genotipo CC no tendría calvicie
- un hijo con genotipo cc tendría calvicie
- un hijo con genotipo Cc sería portador del gen de la calvicie pero no mostraría calvicie
12.
TURNER - afecta al cromosoma sexual X
PATAU - afecta a un cromosoma autosómico, en este caso del cromosoma 13
DOWN - afecta a un cromosoma autosómico, en este caso el cromosoma 21
KLINEFELTER - afecta al cromosoma sexual X
TRIPLE X - afecta al cromosoma sexual X
SUPERMACHO - afecta al cromosoma sexual Y
4. Malformaciones congénitas
13.
LA ENFERMEDAD HEREDITARIA - es aquella que se transmite de padres a hijos a través de los genes
LA ENFERMEDAD CONGÉNITA - es aquella que está presente en el momento del nacimiento, independientemente de si es hereditaria o no
Es decir, una enfermedad hereditaria puede ser congénita si se manifiesta desde el nacimiento debido a la herencia genética.
14.
- la espina bífida es un defecto del tubo neural que ocurre durante el desarrollo del feto y afecta la médula espinal y la columna vertebral. Algunos de los síntomas de la espina bífida pueden incluir problemas de movilidad, pérdida de sensibilidad en las piernas, problemas de control de la vejiga y del intestino.
15.
1. ALCOHOL - el consumo de alcohol durante el embarazo puede dar lugar al Síndrome de Alcoholismo Fetal, que puede causar malformaciones faciales, problemas de crecimiento y desarrollo y defectos cardíacos en el feto.
2. MEDICAMENTOS TERATOGÉNICOS - algunos medicamentos, como ciertos antiepilépticos, pueden ser teratogénicos, lo que significa que pueden causar malformaciones congénitas en el feto si se toman durante en el embarazo.
3. INFECCIONES DURANTE EL EMBARAZO - infecciones como la rubéola, toxoplasmosis y citomegalovirus pueden aumentar el riesgo de malformaciones congénitas si la madre se infecta durante el embarazo.
4. RADIACIÓN - la exposición a altos niveles de radiación, ya sea por radiografías o radioterapia, puede aumentar el riesgo de malformaciones congénitas.
5. SUSTANCIAS QUÍMICAS - la exposición a ciertas sustancias químicas en el ambiente, como metales pesados, solventes y pesticidas, puede contribuir al desarrollo de malformaciones congénitas.
5. Diagnóstico de enfermedades genéticas
16.
La amniocentesis es una prueba en la que se extraelíquido del útero para ver la salud del bebé. Se recomienda en embarazadas mayores de 35 años, con historial familiar de problemas genéticos o si hay preocupaciones sobre la salud del bebé. Es importante hablar con un médico antes de decidir hacerla debido a posibles riesgos.
17.
La ecografía es una prueba estándar en el cuidado prenatal porque es segura y no invasiva. Proporciona información sobre el desarrollo, de feto y ayuda a detectar posibles problemas. Por otro lado, la amniocentesis es más invasiva y conlleva un. pequeño riesgo de complicaciones, por lo que se reserva para casos específicos donde hay un mayor riesgo de anomalías genéticas o cromosómicas.
18.
La información de los cromosomas del bebé se puede obtener mediante pruebas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades ceriónicas, que analizan directamente las células del feto. Un análisis de sangre de la madre, como el screening prenatal no invasivo, pueden dar indicios sobre posibles problemas cromosómicas, pero no ofrece un diagnóstico definitivo como las pruebas invasivas.
19.
LAS PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRECOZ se realizan temprano en el embarazo para detectar posibles anomalías genéticas en el feto.
LAS PRUEBAS CITOGENÉTICAS analizan la estructura y número de cromosomas, como la amniocentesis.
LAS PRUEBAS BIOQUÍMICAS evalúan sustancias en la sangre para detectar problemas genéticos, como el screening prenatal.
LAS PRUEBAS MOLECULARES se centran en el ADN para identificar mutaciones genéticas, como en la prueba de ADN fetal en sangre materna.
20.
LA PRUEBA DEL TALÓN es una análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos poco después del nacimiento. Consiste en obtener unas gotas de sangre del talón de bebé para analizar posibles enfermedades genéticas o metabólicas que podrían no ser evidentes al nacer. Estas pruebas buscan condiciones como la fecilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística, entre otras. La detección temprana de estas enfermedades es fundamental para iniciar tratamientos o antes posible y prevenir complicaciones en la salud del bebé
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